Examenes

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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE - GEN NIPBL
SÍNDROME DE DOLOR EPISÓDICO FAMILIAR, TRPA1, SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL
SÍNDROME DE LESCH NYHAN SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN HPRT1
SÍNDROME DE LI FRAUMENI, SECUENCIACIÓN MASIVA DE 2 GENES: CHEK2, TP53
SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN FBN1
SÍNDROME DE PRADER-WILLI ESTUDIO DE METILACIÓN EN LA REGIÓN GENÓMICA PWS/AS
SÍNDROME DE PRADER-WILLI ESTUDIO DE METILACIÓN EN LA REGIÓN GENÓMICA PWS/AS
SÍNDROME DE RETT / ANGELMAN Y TRASTORNOS RELACIONADOS, PANEL 11 GENES
SÍNDROME DE RETT, GEN MECP2, DELECIÓN/DUPLICACIÓN
SUERO BIMENSUAL TRASPLANTES