ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A, DETECCIÓN DE LA DUPLICACIÓN DEL GEN PMP22 POR MLPA

Descripción del exámen: 
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH DE TIPO 1A, DETECCIÓN DE LA DUPLICACIÓN DEL GEN PMP22 POR MLPA
Informacion clinica: 
El síndrome de Charcot Marie Tooth (CMT) corresponde a un grupo de enfermedades genéticas que afectan los nervios periféricos, encargados de transmitir señales motoras (relacionadas con movimientos) y sensoriales (relacionadas con sensaciones) entre el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo; también son denominadas neuropatías atroficas motoras y sensoriales hereditarias (HMSN). Generalmente el síndrome de CMT afecta la parte inferior de las piernas, pies y manos, resultando en debilidad, atrofia y pérdida de masa muscular. De igual manera, puede ocasionar leve pérdida de sensaciones, sin embargo, las dificultades motoras son mayores que las sensoriales. La forma más común está ocasionada por mutaciones en el gen PMP22, ubicado en el cromosoma 17, que codifica la proteína 22 de la mielina periférica; es denominada CMT tipo 1A. La alteración ocurre por duplicación de pequeñas secciones del cromosoma 17, por lo tanto, pacientes con este tipo de CMT presentan un total de tres copias del gen PMP22 en cada célula, en lugar de las dos usuales.
Técnica: 
MLPA
Días hábiles: 
50
Estabilidad: 
Ambiente (18 a 25 ºC): 5 días
Recipiente: 
LILA
Muestra: 
SANGRE TOTAL CON EDTA (2TUBOS)
Pre Requisito: 
*Diligenciar CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA LA REALIZACIÓN DE ESTUDIOS GENÉTICOS Y MOLECULARES (ubicado en visor) *Enviar copia de la historia clínica
Formato especial: 
CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA LA REALIZACIÓN DE ESTUDIOS GENÉTICOS Y MOLECULARES
Volumen normal: 
5.0 mL
Temperatura transporte: 
Ambiente (18 a 25 ºC)
Utilidad: 
La prueba es de utilidad para confirmar el diagnóstico e identificar el riesgo en otros miembros de la familia.